El ADN basura es muy importante en el genoma humano

El ADN basura es muy importante en el genoma humano

Un equipo internacional, con participación española, ha descubierto que lo que hasta ahora se consideraba como 'ADN basura', en realidad es un componente útil y muy importante en el genoma humano. Los resultados se publican a la vez en más de 30 artículos interconectados de las revistas Nature, Genome Research y Genome Biology.

Esta semana un equipo de investigadores internacional revela que el denominado ‘ADN basura’ en el genoma humano es, en realidad, un gran panel de control con millones de 'interruptores' que regulan la actividad de nuestros genes. Sin estos interruptores, los genes no funcionarían y se podrían originar mutaciones que, a su vez, podrían desncadenar enfermedades.

Descubierta por cientos de científicos del proyecto Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE), la nueva información es tan exhaustiva y compleja que ha dado lugar a un nuevo modelo de publicación donde los documentos electrónicos y los conjuntos de datos están interconectados. Los resultados aparecen en 30 artículos de acceso abierto conectados entre sí en las revistas Nature, Genome Biology y Genome Research, además de en la revista Science.

El proyecto está liderado por el National Genome Research Institute (NHGRI) en EEUU y el EMBL-European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) en Reino Unido. ENCODE presenta un mapa detallado de la función del genoma que identifica 4 millones de interruptores de genes. Esta referencia esencial ayudará a los investigadores a localizar áreas muy específicas de enfermedades humanas.

"Nuestro genoma sólo funciona gracias a los interruptores: millones de lugares que determinan si un gen se enciende o se apaga", explica Ewan Birney del EMBL-EBI, coordinador de análisis del proyecto. "El proyecto Genoma Humano mostró que sólo el 2% de nuestro genoma contiene genes, que son las instrucciones para hacer proteínas. Pero con ENCODE podemos ver que cerca del 80% del genoma está activamente haciendo algo. Hemos encontrado que una gran parte del genoma - de hecho, una cantidad sorprendente - está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas más allá de simplemente fabricarlas”.

Estos descubrimientos ofrecen el conocimiento que se necesita para mirar más allá de la estructura lineal del genoma y ver cómo toda la red está conectada. Tan importante es saber dónde se están ubicados los genes como qué secuencias los controlan. Debido a la compleja estructura tridimensional de nuestro genoma, estos controles a menudo están lejos del gen que regulan si leemos la secuencia linealmente, aunque si se hace de forma tridimensional veremos que se encuentran envueltos alrededor para contactar con ellos.

CRG/SINC